HMSN-P/沖縄型神経原性筋萎縮症の病名について
沖縄県に多い遺伝性の神経難病
Hereditary motor and sensory neuropathy with proximal dominant involvement
もともと沖縄県内での症例報告が多く見られたため、発見された地域名や似た病気の名前で呼ばれていましたが、研究が進んで時代ごとにいくつかの呼び名が存在しています。
近位優位型遺伝性運動感覚ニューロパチー
沖縄型神経原性筋萎縮症
沖縄型ALS
沖縄型筋萎縮性側索硬化症
琉球型筋萎縮症
HMSN-P/沖縄型神経原性筋萎縮症の病気について
原因について
遺伝子の変化によって起こる、神経の病気です。
人の体には、体をつくり動かすためのたくさんの設計図（染色体や遺伝子）があります。 HMSN-Pでは、その中の「TFG（ティーエフジー）」という遺伝子に変化（変異）が起きていることが分かっています。 この変化があると、神経の細胞が少しずつ弱っていきます。
どのように受け継がれますか？
両親のどちらか一方からこの遺伝子の変化を受け継ぐと発症します。 これを常染色体顕性遺伝（じょうせんしょくたいけんせいいでん）といいます。 以前は「優性遺伝」と呼ばれていた受け継ぎ方で、同じものを指します。
この場合、お子さんに遺伝子の変化が受け継がれる可能性は、お一人ごとに2分の1です。 受け継がなかった場合、そのお子さんからさらに下の世代へ伝わることはありません。
どのくらいの方がいますか？
日本全国ではこれまでに150名ほどの患者さんがおられるとされ、とくに沖縄県で多くみられます。 国外でもブラジル、韓国、イラン、インド、トルコなどから報告があり、 いずれもTFG遺伝子の変化が確認されています。
遺伝子を調べるのですか？
採血によって、TFG遺伝子（TRK-fused gene）に c.854C>T（p.Pro285Leu）という変化があるかどうかを調べます。
遺伝すると聞いて心配です
この病気のことを知ったとき、多くの方がいろいろな悩みをかかえられます。
- 自分はこの病気を受け継いでいるのだろうか
- この症状は関係しているのだろうか
- 家族に伝えるべきかどうか、伝えるとしてどう伝えたらいいのか
- 結婚や子供を作るのはどうしたらいいのか
- 結果を聞いても、自分自身がまだ受け止めきれていない
- 子どもには知らせたくない、言わないでほしい
- 誰かに話を聞いてもらいたいけれど、そういう場所が思いあたらない
どれも自然なことで、ご自分でかかえこまなくてよいものです。
こうしたご相談には、遺伝カウンセラーという専門の資格をもった人が対応します。 病気の受け継がれ方や検査のこと、ご家族への伝え方など、 時間をとって、ご希望に沿ってお話をうかがう役割の人です。
当院には遺伝カウンセラーが在籍していません。 ご希望があれば、対応できる施設をご紹介します。 まずは診察の際に、主治医にお声かけください。